エクリズマブ不応PNH、補体C5に変異

日本人の発作性夜間血色素尿症（PNH）患者345人を対象に、エクリズマブへの反応と補体C5の遺伝子変異の関連を検討。不応患者11人にヘテロ接合ミスセンス変異c.2654G→A（Arg885His多型）が見られた。変異の有無に関係なくC5は溶血を引き起こしたが、エクリズマブに阻害されたのは非変異C5のみだった。...