ADA2変異、若年性脳卒中と関連

若年性脳卒中・血管炎・炎症性疾患を有する9人の患者を対象に、全エクソーム配列解析などで遺伝的原因を検討。全員がアデノシンデアミナーゼ2（ADA2）をコードする劣性の遺伝性突然変異CECR1を有し、血中ADA2レベルおよびADA2特異的酵素活性が低かった。CECR1機能喪失変異と炎症性疾患の表現型スペクトルの関連が示唆された。...