結節性多発動脈炎で ADA2変異
2014年2月25日
New England Journal of Medicine
常染色体劣性遺伝の全身型および皮膚型の結節性多発動脈炎(PAN)を有する6家系および非血縁患者13人を対象に、PANに関連する遺伝子変異をエクソーム配列解析と標的配列解析で特定。全家族におけるPANの発症原因は、アデノシンデアミナーゼ2(ADA2)をコードする遺伝子CECR1の劣性機能喪失型変異であることが確認された。...
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