全ゲノム配列決定、臨床応用に課題

成人12人を対象に、全ゲノム配列決定の臨床的意義を検討。遺伝性疾患の遺伝子の10-19％は配列決定プラットフォームで網羅されていなかった。遺伝子型の一致率は、既知の一塩基変異では高かったが、挿入/欠失変異では低かった。医師による全ゲノム配列決定の臨床応用への評価の一致度は低かった（Fleiss κ, 0.24）。...