ミトコンドリア病の病因遺伝子同定

ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症患者53人を対象に、遺伝子診断のための分子基盤を全エクソーム配列解析で検証。32人（66％）で病因遺伝子と考えられる18個の変異を同定。創始者アレル（founder allele）と同じハプロタイプ上の遺伝子RMND1、AARS2などの反復変異とVARS2、GARSなどでの新規変異が含まれた。...