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フェニトイン関連SJS、関連遺伝子同定

2014年8月13日  Journal of the American Medical Association

スティーブン・ジョンソン症候群などのフェニトイン関連の皮膚有害反応および斑点状丘疹の228の症例を対象に、関連遺伝子を症例対照研究で検討。ゲノムワイド関連解析でCYP2Cに16個の一塩基多型群が同定された。直接配列決定では、フェニトイン関連皮膚有害反応と有意に関連するミスセンス変異CYP2C9*3が同定された。...