PALB2変異で乳癌リスク5-9倍

PALB2の短縮型/スプライス/欠失変異を有する154家族の362人を対象に、PALB2変異保有者の乳癌生涯リスクを推算。変異保因者の乳癌リスクは、一般集団に比べ40歳未満群で8-9倍、40-60歳群で6-8倍、60歳超群で5倍増加した。変異保因者の累積乳癌リスクは50歳までで14％、70歳までで35％と推定された。...