脳奇形の3割に体細胞変異検出

大脳皮質形成異常患者158人のDNA試料を対象に、関連/候補遺伝子パネルを用いた高深度カバー率の標的配列決定法による体細胞変異検出能を検証。原因変異が確認された27人のうち8人（30％）で、FLNA遺伝子やTUBB2B遺伝子などでの体細胞変異が検出された。標的配列決定は脳形成異常患者の体細胞変異検出に有用と示唆された。...