遺伝性疾患疑いに全エクソーム解析
2014年10月28日
Journal of the American Medical Association
遺伝子疾患が疑われる患者2000人を対象に、全エクソーム配列解析の分子異常鑑別能を観察研究で評価。分子診断により504人(25.2%)の変異を報告、うち58%は初めて報告されたものだった。疾患表現型ごとの分子診断率は、神経系疾患群27.2%、神経系+他の器官系疾患群24.6%だった。表現型には関連しない偶発的所見が95例あった。...
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