側弯症、11％でTBX6変異

漢民族の先天性側弯症患者161人と対照者166人を対象に、寄与する遺伝子変異を比較ゲノムハイブリダイゼーション、DNAシーケンシングなどで解析。対照者にはないTBX6ヌル変異が患者の11％で同定され、その全患者（17人）で低次形態（hypomorph）対立遺伝子と示唆される同一のTBX6ハプロタイプが同定された。...