減数分裂停止の無精子症原因にTEX11変異

無精子症患者15人のDNA解析、また患者289人と対照384人の血液/精液サンプルにサンガー法による精子形成関連遺伝子TEX11変異解析を実施。染色体Xq13.2に99-kbのヘミ接合性欠失が同定された。患者の2.4％で、新規のTEX11変異5つを検出。TEX11変異を持つ患者の精巣ではTEX11が発現せず、減数分裂停止が見られた。...