早期発症侵襲性感染、DOCK2変異関与

早期発症の侵襲性感染症で、リンパ球減少症、T細胞・B細胞・NK細胞応答不全が見られる小児5人を対象に、遺伝学的・細胞免疫学的研究を実施。5人にDOCK2遺伝子の両アレル変異が同定された。常染色体劣性のDOCK2欠損症は造血・非造血免疫の多面的な異常を伴う新たなメンデル遺伝病で、早期発症の侵襲性感染症に関与すると示唆された。...