側弯症と大動脈瘤、共通遺伝子変異まれ

思春期特発性側弯症患者343人を対象に、大動脈瘤の遺伝的リスクを側弯症と大動脈瘤に関連する遺伝子5個のコード領域の配列決定で調査。マルファン症候群やロイス・ディエツ症候群などの大動脈に関連する遺伝子疾患と同じ病原性/病原性となり得る変異発生率は0.9％、COL3A1とFBN1遺伝子の意義不明の変異は5.0％だった。...