心突然死の原因、遺伝子検査追加で同定増

2010-12年に豪州とニュージーランドで心臓突然死した小児と若年成人（1-35歳）全490例を対象に、前向き臨床・遺伝学的研究を実施。同年齢層における心臓突然死の年間発症率は10万人あたり1.3で、72%が男児または男性だった。毒性・組織学的検査を含む剖検で原因が特定されなかった原因不明の心臓突然死（症例の40％）のうち、遺伝子検査を実施した113例中31例（27％）で心疾患に関連する遺伝子変異が同定された。 ...