乳児SMAにnusinersenが有効性示す
2017年1月5日 Lancet
生存運動ニューロン1（SMN1）のホモ欠損または変異を有する生後3週－7カ月の脊髄性筋萎縮症（SMA）患児20例を対象に、アンチセンス薬nusinersenの有効性と安全性を第2相用量漸増試験で検討。12mg投与群では、ハマースミス乳児神経学的検査により運動発達の有意な向上が確認された（P＜0.0001）。CHOP-INTEND運動機能スコアも有意に改善し（P＝0.0013）、臨床的有効性が示唆された。すべての患児で有害事象が報告されたが、試験薬との関連は認めなかった。...