ファブリー病、性別と表現型の差異特定【J Am Soc Nephrol】
2017年1月17日 専門誌ピックアップ
酵素補充療法施行前のファブリー病患者499例を対象に、性別および表現型による自然経過の違いを多施設研究で検証。古典型群は男女とも、非古典型群に比べイベント発生率が高かった（HR：男性5.63 [95% CI, 3.17 - 10.00; P＜0.001]、女性2.88 [95% CI, 1.54 - 5.40; P＜0.001]）。古典型男性群は、非古典型男性群および両表現型の女性群に比べeGFRが低く、左室心筋重量が高く、血漿グロボトリアオシルスフィンゴシン濃度が高かった（P＜0.001）。...