ネフローゼ症候群の新原因遺伝子同定【J Am Soc Nephrol】

先天性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（SRNS）患者を対象に、原因遺伝子を全エクソーム配列解析で検証。ネフリンと結合し、ポドサイトの細胞骨格およびスリット膜ダイナミクスを調節するMAGI2遺伝子の変異を新規のSRNS原因変異として同定した。患者の腎臓切片の免疫組織化学検査の結果、変異によりポドサイトMAGI2発現が喪失または低下していた。...