POAG早期診断にミオシリン遺伝子変異【Ophthalmology】

ミオシリン遺伝子変異を有する原発性開放隅角緑内障（POAG）患者73例を対象に、通常診療でPOAGと診断される臨床群と遺伝子検査の結果検査を受ける遺伝子群の重症度を比較。遺伝子群は初診時に83％が「非罹患」、17％が「緑内障疑いあり」とされたのに対し、臨床群では44％が「疑いあり」、28％が「緑内障」、28％が「進行緑内障」だった。遺伝子群は診察時に臨床群より有意に若く（40.6±12.5歳 vs. 47.5±16.7歳；P＝0.018）、MYOC遺伝子検査で早期にリスク患者を発見できることが示された。...