緑内障、MYOC変異浸透度は既報より低【Ophthalmology】
2017年1月18日 専門誌ピックアップ
英国の一卵性双生児コホートTwinsUK（6092例）とオランダの高齢者コホートRotterdam Study（1万1189例）のデータベースを用い、緑内障患者におけるミオシリン（MYOC）変異Gln368Stop（dbSNP：rs74315329）の浸透度を横断的に検証。眼圧上昇に関連する変異の浸透度はTwinsUKで12.5％、Rotterdam Studyで19.4％だった。高眼圧症（緑内障）におけるrs74315329の浸透度は既報よりかなり低く、緑内障スクリーニングにおけるrs74315329評価の有用性も低いと推察された。...