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DiGeorge症候群の腎奇形、原因遺伝子特定【NEJM】

2017年2月24日  ソース:NEJM  カテゴリ: 小児科疾患腎・泌尿器疾患

DiGeorge症候群における腎奇形の原因遺伝子の探索研究をゲノム解析で実施。DiGeorge症候群および先天性腎/尿路奇形における腎奇形の原因遺伝子は、22q11.2遺伝子座の370-kb領域に存在...

文献:Lopez-Rivera E et al. Genetic Drivers of Kidney Defects in the DiGeorge Syndrome. N Engl J Med. 2017 Jan 25. doi: 10.1056/NEJMoa1609009. [Epub ahead of print]

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