DiGeorge症候群の腎奇形、原因遺伝子特定【NEJM】
2017年2月24日 New England Journal of Medicine
DiGeorge症候群における腎奇形の原因遺伝子の探索研究をゲノム解析で実施。DiGeorge症候群および先天性腎/尿路奇形における腎奇形の原因遺伝子は、22q11.2遺伝子座の370-kb領域に存在することを特定した。ゼブラフィッシュの胚を用いた機能研究により、同領域に位置する9つの遺伝子のうち、snap29、aifm3、crklの機能欠失が腎奇形の原因となることを突き止めた。...