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小児IRD診断に遺伝子パネルが有用

2017年4月17日  ソース:Ophthalmology  カテゴリ: 小児科疾患眼科疾患

孤立性または症候性の遺伝性網膜疾患(IRD)と診断をされた小児85例を対象に、多重遺伝子パネル検査の臨床的有用性を単施設後ろ向き症例シリーズで評価。すべての対象間で血縁関係はなかった。遺伝子診断により...

文献:Taylor RL et al. Panel-Based Clinical Genetic Testing in 85 Children with Inherited Retinal Disease. Ophthalmology. 2017 Mar 21. pii: S0161-6420(16)32330-2. doi: 10.1016/j.ophtha.2017.02.005. [Epub ahead of print]

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