小児IRD診断に遺伝子パネルが有用

孤立性または症候性の遺伝性網膜疾患（IRD）と診断をされた小児85例を対象に、多重遺伝子パネル検査の臨床的有用性を単施設後ろ向き症例シリーズで評価。すべての対象間で血縁関係はなかった。遺伝子診断により、対象の78.8％でIRDの疑いが示唆され、5.9％でヘテロ接合型ABCA4変異体が同定された。著者は、本集団の診断率が既報のIRDコホート研究に比べて高いとし、小児眼科領域における遺伝子パネル検査の標準化への期待を示した。...