新たな網膜黄斑症？正常視力で非進行
2017年5月1日 Ophthalmology
血縁のない23家族から、新たな網膜黄斑表現型を持つ患者36例を後ろ向き観察症例シリーズで報告。患者は網膜黄斑部に黄色い点を有し、33例中30例で視力は0.18 logMAR以上と保たれていた。非器質性視力消失の被験者を除き、色覚は全例で正常だった。電気生理学的検査では、19例中17例で黄斑部の正常な機能、全例で全視野の正常な網膜機能が確認された。病態は非進行性で、常染色体優性遺伝のように見受けられるが、原因遺伝子はまだ確認されていない。...