バーター症候群、若年発症に重度の変異
2017年5月15日 Journal of the American Society of Nephrology
電位依存性クロライドチャネルKb遺伝子変異を有する患者115例を対象に、バーター症候群3型の表現型と遺伝子型の相関を、遺伝子解析および患者カルテの後方視的解析で検討。in vitroで発現した10の変異のうち、9つの変異はクロライドコンダクタンスを低下・消失させた。残存コンダクタンスが乏しい重度の変異およびミスセンス変異は診断時の年齢が若いことと関連していた。...