CHAPLE症候群の原因にCD55変異か
2017年8月9日 New England Journal of Medicine
早期発症の蛋白漏出性胃腸症患者11例を対象に、原因遺伝子同定のための全エクソーム解析を実施。解析の結果、補体調節蛋白CD55（崩壊促進因子）をコードする遺伝子のホモ接合機能喪失型変異が同定された。著者らは、「CHAPLE症候群（補体活性化亢進を伴うCD55欠損、血管障害性血栓症、蛋白漏出性胃腸症）はCD55の変異による異常な補体活性化に起因する」と結論している。...