遺伝性網膜ジス、遺伝子治療で有効確認

RPE65の両アレル変異を有する遺伝性網膜ジストロフィー患者29例を対象に、遺伝子治療薬voretigene neparvovec（AAV2-hRPE65v2）の有効性および安全性を、第3相試験（無作為化オープン比較試験）で検証。主要評価項目である特定の光源レベル下での機能的視力を評価する「マルチルミナンス・モビリティ・テスト（MLMT）」スコアの1年間の平均変化（両眼）は、対照群の0.2に対し、遺伝子治療薬群では1.8 と改善した（P＝0.0013)。遺伝子治療薬群では65%が最低輝度レベル（1ルクス）のMLMTに合格した。 ...