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ナイアシン補充で先天奇形回避、マウスで確認

2017年9月22日  ソース:NEJM  カテゴリ: 小児科疾患産婦人科疾患その他

複数の先天奇形を合併する患者家族を対象に、先天奇形の原因遺伝子変異をゲノム解析で同定。キヌレニン経路の酵素をコードする2つの遺伝子HAAOとKYNUの変異が同定された。患者には血中ニコチンアミドアデニ...

文献:Shi H et al. NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation. N Engl J Med. 2017 Aug 10;377(6):544-552. doi: 10.1056/NEJMoa1616361.

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