ナイアシン補充で先天奇形回避、マウスで確認

複数の先天奇形を合併する患者家族を対象に、先天奇形の原因遺伝子変異をゲノム解析で同定。キヌレニン経路の酵素をコードする2つの遺伝子HAAOとKYNUの変異が同定された。患者には血中ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド（NAD）値の低下が見られ、マウスモデルでは在胎中のナイアシン補充でNAD欠損を予防することで先天奇形が回避された。 ...