CKDの多様な臨床管理が全エクソーム解析で可能に

疾患への遺伝的影響を解明する全エクソーム解析（WES）を用いることで、慢性腎臓病（CKD）のサーベイランスや移植ドナー選択など多様な臨床管理が可能になることが、国際共同研究によって分かった。 研究グループは、原疾患不明、家族性、高血圧性の慢性腎臓病（CKD）成人患者92例を対象に、WESの影響を観察コホート研究で検証。WESにより、92例中22例は発端者を含む原疾患不明のCKDおよび遺伝子の異常によるCKDと診断された。 これらの結果は、対象限定サーベイランスの開始、移植ドナーの選択に向けた家族のスクリーニング、治療法の変更などの臨床的管理につながることが考えられた。...