遺伝性出血性毛細血管拡張症、HHT1遺伝子で重症化

小児遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）患者69例を対象に、遺伝子サブタイプ（HHT1およびHTT2）による鼻出血の発現と重症度を後ろ向きコホート診療録レビューで検討。59例の患者（85％）で鼻血が認められ、発現年齢中央値が5歳、鼻血重症度スコア（ESS）中央値は1.6だった。 検討の結果、原因遺伝子別解析では、ESS中央値はHHT1でHHT2より高く（2.3 vs. 1.1、P＝0.002）、発現年齢もHHT1の方が早かった（3歳 vs. 5歳、P＝0.03）。...