脳動静脈奇形にKRAS変異が関与の可能性

脳動静脈奇形患者の組織と血液検体を用いて、脳動静脈奇形の遺伝的要因をエクソーム解析で検証した。 その結果、75例中45例の検体から活性化KRAS変異が検出された。動静脈奇形の脳の内皮細胞培養でもKRAS変異が検出され、同変異が細胞外シグナル制御キナーゼ（ERK）活性上昇とともに、血管新生やNotchシグナリングの関連遺伝子の増加を誘導し、移動行動を増強することが観察された。 これらの経路は、MAPK-ERKシグナルの抑制により取り消された。 ...