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脳動静脈奇形にKRAS変異が関与の可能性

2018年2月6日  ソース:NEJM  カテゴリ: 神経内科疾患その他

脳動静脈奇形患者の組織と血液検体を用いて、脳動静脈奇形の遺伝的要因をエクソーム解析で検証した。その結果、75例中45例の検体から活性化KRAS変異が検出された。動静脈奇形の脳の内皮細胞培養でもKRAS...

文献:Nikolaev SI et al. Somatic Activating KRAS Mutations in Arteriovenous Malformations of the Brain. N Engl J Med. 2018 Jan 18;378(3):250-261. doi: 10.1056/NEJMoa1709449. Epub 2018 Jan 3.

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