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若年ミオクロニーてんかん、ICK遺伝子変異が原因か

2018年4月26日  ソース:NEJM  カテゴリ: 小児科疾患精神科疾患神経内科疾患脳神経外科疾患

若年ミオクロニーてんかん(JME)大家系の患者37例の全ゲノムエクソーム解析および別のJME患者310例のDNA解析を用いて、原因遺伝子を検討した。その結果、JME大家系の患者12例で、ICK遺伝子の...

文献:Bailey JN et al. Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy. N Engl J Med. 2018 Mar 15;378(11):1018-1028. doi: 10.1056/NEJMoa1700175.

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