若年ミオクロニーてんかん、ICK遺伝子変異が原因か

若年ミオクロニーてんかん（JME）大家系の患者37例の全ゲノムエクソーム解析および別のJME患者310例のDNA解析を用いて、原因遺伝子を検討した。 その結果、JME大家系の患者12例で、ICK遺伝子の変異K305T（c.914A→C）がてんかんまたは脳波上の多棘波と共分離していた。別のJME患者310例中22例（7％）でICK遺伝子の病原性変異を21種同定した。...