若年ミオクロニーてんかん、ICK遺伝子変異が原因か
2018年4月26日
New England Journal of Medicine
若年ミオクロニーてんかん(JME)大家系の患者37例の全ゲノムエクソーム解析および別のJME患者310例のDNA解析を用いて、原因遺伝子を検討した。 その結果、JME大家系の患者12例で、ICK遺伝子の変異K305T(c.914A→C)がてんかんまたは脳波上の多棘波と共分離していた。別のJME患者310例中22例(7%)でICK遺伝子の病原性変異を21種同定した。...
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