慢性肝疾患リスクを低下させる遺伝子変異を同定
2018年5月7日
New England Journal of Medicine
DiscovEHRヒト遺伝学試験の参加者4万6544例のエクソーム解析データと電子診療記録から、血清ALTおよびAST値に関連する遺伝子変異を明らかにし、慢性肝疾患との関連を評価した。 その結果、肝脂肪滴蛋白をコードする遺伝子HSD17B13のスプライス変異体(rs72613567:TA)がAST(P=6.2×10−10)およびALT(P=4.2×10−12)の低下と関連することが明らかになった。この変異はアルコール性および非アルコール性肝障害、アルコール性および非アルコール性肝硬変のリスク低下とも関連が認められた。...
m3.comは、医療従事者のみ利用可能な医療専門サイトです。会員登録は無料です。