慢性肝疾患リスクを低下させる遺伝子変異を同定

DiscovEHRヒト遺伝学試験の参加者4万6544例のエクソーム解析データと電子診療記録から、血清ALTおよびAST値に関連する遺伝子変異を明らかにし、慢性肝疾患との関連を評価した。 その結果、肝脂肪滴蛋白をコードする遺伝子HSD17B13のスプライス変異体（rs72613567：TA）がAST（P＝6.2×10−10）およびALT（P＝4.2×10−12）の低下と関連することが明らかになった。この変異はアルコール性および非アルコール性肝障害、アルコール性および非アルコール性肝硬変のリスク低下とも関連が認められた。...