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乳幼児突然死に遺伝子変異が関与か

2018年5月10日  ソース:Lancet  カテゴリ: 小児科疾患産婦人科疾患救急

欧州系の乳幼児突然死症候群(SIDS)278症例の遺伝学的特徴を症例対照研究で検証。骨格筋の興奮性を制御する骨格筋電位依存性ナトリウムチャネル(NaV1.4)をコードするSCN4A遺伝子のレアバリアン...

文献:Männikkö R et al. Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study. Lancet. 2018 Apr 14;391(10129):1483-1492. doi: 10.1016/S0140-6736(18)30021-7. Epub 2018 Apr 5.

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