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海外ジャーナル
乳幼児突然死に遺伝子変異が関与か
乳幼児突然死に遺伝子変異が関与か
2018年
5月10日
Lancet
欧州系の乳幼児突然死症候群(SIDS)278症例の遺伝学的特徴を症例対照研究で検証。骨格筋の興奮性を制御する骨格筋電位依存性ナトリウムチャネル(NaV1.4)をコードするSCN4A遺伝子のレアバリアント(マイナーアレル頻度0.00005未満)の発現頻度を評価項目とした。 その結果、SIDS群の4例(1.4%)にSCN4A変異発現が確認されたが、対照群には検出されなかった(P=0.0057)。 ...
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