乳幼児突然死に遺伝子変異が関与か

欧州系の乳幼児突然死症候群（SIDS）278症例の遺伝学的特徴を症例対照研究で検証。骨格筋の興奮性を制御する骨格筋電位依存性ナトリウムチャネル（NaV1.4）をコードするSCN4A遺伝子のレアバリアント（マイナーアレル頻度0.00005未満）の発現頻度を評価項目とした。 その結果、SIDS群の4例（1.4％）にSCN4A変異発現が確認されたが、対照群には検出されなかった（P＝0.0057）。 ...