膵臓癌の5.5％に遺伝性変異、リスクは最大12倍超

膵臓癌患者3030例および対照者17万6241例を対象に、癌素因遺伝子の遺伝性生殖細胞変異と膵臓癌リスク増加の関連を症例対照研究で検証した。 その結果、CDKN2A（遺伝子変異の頻度：患者群0.3％ vs. 対照群0.02％、オッズ比12.33、95% CI 5.43-25.61）、TP53（同0.2％ vs. 0.02％、6.70、2.52-14.95）、MLH1（同0.13％ vs. 0.02％、6.66、1.94-17.53）、BRCA2（同1.9％ vs. 0.3％、6.20、4.62-8.17）、ATM（同2.3％ vs. 0.37％、5.71、4.38-7.33）、BRCA1（同0.6％ vs. 0.2％、2.58、1.54-4.05）遺伝子の変異に膵臓癌との有意な関連を認めた。この遺伝子変異例は全例の5.5%に見られた。...