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ジュベール症候群の眼症状、実態調査

2018年9月10日  ソース:Ophthalmology  カテゴリ: 小児科疾患眼科疾患

米国国立衛生研究所(NIH)臨床センターでジュベール症候群患者99例を対象に、全身所見や遺伝子型と相関を示す眼表現型を自然経過臨床試験の設定で検討した。その結果、視力を測定できた患者68例の視力の範囲...

文献:Brooks BP et al. Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center. Ophthalmology. 2018 Jul 25. pii: S0161-6420(18)30686-9. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.05.026. [Epub ahead of print]

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