ジュベール症候群の眼症状、実態調査

米国国立衛生研究所（NIH）臨床センターでジュベール症候群患者99例を対象に、全身所見や遺伝子型と相関を示す眼表現型を自然経過臨床試験の設定で検討した。 その結果、視力を測定できた患者68例の視力の範囲は0logMAR（スネレン視力表20/20）-1.5logMAR（同20/632）だった。斜視（98例中71例）、眼振（99例中66例）、眼球運動失行（77例中60例）、眼瞼下垂（98例中30例）、コロボーマ（99例中28例）、網膜変性（83例中20例）、視神経萎縮（86例中8例）が確認された。...