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癌遺伝子検査、VUSの再分類率24.9%

2018年11月7日  ソース:JAMA  カテゴリ: その他

2006-16年に米国の民間臨床検査施設で遺伝性癌の遺伝子検査を受けた145万人のデータを基に、変異の再分類頻度を後ろ向きコホート研究で検討した。その結果、再分類頻度の低い変異では、初期分類が「病原性...

文献:Mersch J et al. Prevalence of Variant Reclassification Following Hereditary Cancer Genetic Testing. JAMA. 2018 Sep 25;320(12):1266-1274. doi: 10.1001/jama.2018.13152.

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