癌遺伝子検査、VUSの再分類率24.9％

2006-16年に米国の民間臨床検査施設で遺伝性癌の遺伝子検査を受けた145万人のデータを基に、変異の再分類頻度を後ろ向きコホート研究で検討した。 その結果、再分類頻度の低い変異では、初期分類が「病原性」「おそらく病原性」（0.7％）か「良性」「おそらく良性」（0.2％）だった。初期分類が「意義不明の変異（VUS）」の場合は7.7％が再分類され、そのうち91.2％は「良性」「おそらく良性」への引き下げ、8.7％は「病原性」「おそらく病原性」への引き上げだった。大部分の変異は複数人に見られたため、報告された「意義不明変異」の24.9％が再分類された。...