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米の未診断疾患ネットワーク、診断確定率35%

2018年11月13日  ソース:NEJM  カテゴリ: 一般内科疾患リウマチ神経内科疾患整形外科疾患

診断がつかず未診断疾患ネットワーク(UDN)への紹介を受けた患者601例を対象に、診断確定率を検討。UDNは米国国立衛生研究所が2014年に設立した学際的ネットワークで、医療機関やシーケンシング専門機...

文献:Splinter K et al. Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease. N Engl J Med. 2018 Oct 10. doi: 10.1056/NEJMoa1714458. [Epub ahead of print]

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