米の未診断疾患ネットワーク、診断確定率35％

診断がつかず未診断疾患ネットワーク（UDN）への紹介を受けた患者601例を対象に、診断確定率を検討。UDNは米国国立衛生研究所が2014年に設立した学際的ネットワークで、医療機関やシーケンシング専門機関などで構成される。 その結果、患者の症状で最も多かったのは神経症状（40％）で、筋骨格症状（10％）、免疫学的症状（7％）、消化管症状（7％）、リウマチ症状（6％）などが続いた。評価が完了した患者382例の診断確定率は35％だった。11％は臨床的レビュー単独、74％はエクソームまたはゲノムシーケンシングにより診断が確定した。31種の新たな症候群が定義された。...