前立腺癌の悪性度再分類にBRCA1/2とATM遺伝子変異が関連

監視療法中の前立腺癌患者1211例を対象に、DNA修復遺伝子（BRCA1/2およびATM）の生殖細胞系列変異と癌の悪性度再分類の関連を検討した。 遺伝子パネルを用いた検査で、変異保有者26例中11例および非保有者1185例中278例の悪性度を再分類した（調整後ハザード比1.96、95％CI 1.004-3.84、P＝0.04）。BRCA2遺伝子では、変異保有者11例中6例および非保有者1200例中283例の悪性度を再分類した（同2.74、1.26-5.96、P＝0.01）。再分類された患者は再分類されなかった患者に比べて病的変異の保有率が有意に高かった（遺伝子パネル3種で3.8％ vs. 1.6％、P＝0.04、BRCA2遺伝子単独で2.1％ vs. 0.5％、P＝0.03）。...