m3.com トップ > 海外ジャーナル > 海外ジャーナル要約

海外ジャーナル

DICER1遺伝子変異保因者の20%で眼の異常を確認

2018年11月29日  ソース:Ophthalmology  カテゴリ: 小児科疾患眼科疾患その他

DICER1遺伝子の生殖細胞系列の病原性変異を認める103例(DICER1変異保因者)と家族対照者69例を対象に、DICER1症候群の眼の表現型を前向き単施設症例対照研究で検討した。その結果、ほとんど...

文献:Huryn LA et al. DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study. Ophthalmology. 2018 Oct 17. pii: S0161-6420(18)30808-X. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.09.038. [Epub ahead of print]

この記事は会員限定コンテンツです。
ログイン、または会員登録いただくと、続きがご覧になれます。