DICER1遺伝子変異保因者の20％で眼の異常を確認

DICER1遺伝子の生殖細胞系列の病原性変異を認める103例（DICER1変異保因者）と家族対照者69例を対象に、DICER1症候群の眼の表現型を前向き単施設症例対照研究で検討した。 その結果、ほとんどのDICER1変異保因者が両眼とも視力20/40以上を維持していた。網膜色素異常、陥凹乳頭径比増加、視神経異常、網膜上膜、ドルーゼンなどの眼の異常は、DICER1変異保因者の22％、家族対照者6％に認められた（P＝0.005）。DICER1変異保因者の網膜異常の発現率は、対照群に比べ有意に高かった（11％ vs. 1.5％、P＝0.03）。...