悪性黒色腫家系、POT1生殖細胞系列変異の保有率1.75％

スペインで228のCDKN2A野生型悪性黒色腫家系（第1度または第2度近親者に罹患者2例以上）を対象に、テロメア関連遺伝子POT1およびTERTプロモーターの生殖細胞系列変異の保有率を調査した。 その結果、4家系（1.75％）が潜在的に病原性を有するPOT1生殖細胞系列変異を保有しており、ミスセンス変異1つ、ナンセンス変異1つ、POT1 mRNAスプライシング異常を伴う変異が2つだった。散発性多発性原発性悪性黒色腫患者1例に意義不明のTERTプロモーター変異が検出されたが、家族性悪性黒色腫患者ではTERTプロモーター領域の生殖細胞系列変異は検出されなかった。...