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エクソーム解析で腎泌尿生殖器疾患誤診の可能性

2019年1月7日  ソース:Ann Intern Med  カテゴリ: 産婦人科疾患腎・泌尿器疾患その他

エクソーム解析で偶発的に見つかる腎・泌尿・生殖器疾患の病原性変異体候補の負荷を健常成人7974人の遺伝子データの2次解析で検討した。メンデル性の腎泌尿生殖器疾患関連遺伝子625個を解析した結果、23....

文献:Rasouly HM et al. The Burden of Candidate Pathogenic Variants for Kidney and Genitourinary Disorders Emerging From Exome Sequencing. Ann Intern Med. 2018 Nov 27. doi: 10.7326/M18-1241. [Epub ahead of print]

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