エクソーム解析で腎泌尿生殖器疾患誤診の可能性

エクソーム解析で偶発的に見つかる腎・泌尿・生殖器疾患の病原性変異体候補の負荷を健常成人7974人の遺伝子データの2次解析で検討した。 メンデル性の腎泌尿生殖器疾患関連遺伝子625個を解析した結果、23.3％の被験者で病原性変異体候補が検出された。Exome Aggregation Consortiumの設立前に発見された25の遺伝子が病原性候補変異体を有する被験者の67.7％に認められた。変異サブセットのマニュアルアノテーションの結果、大多数が非良性に分類され、専門科への紹介が必要だとされた。...