MUC5Bプロモーター変異、リウマチ関連間質性肺疾患リスクと関連

関節リウマチ（RA）関連間質性肺疾患（ILD）患者620例、ILDなしRA患者614例、非罹患対照者5448例を対象に、機能獲得型MUC5Bプロモーター変異rs35705950とILDリスクの関連を検討した。 RA関連ILD群と対照群を比較した結果、MUC5Bプロモーター変異のマイナーアレルとRA関連ILDの関連が認められた（調整後オッズ比3.8、95％CI 2.8-5.2、P＝9.7×10－17）。発見集団と多民族症例集積の統合解析では、MUC5Bプロモーター変異はRA患者のILDリスク増加とも関連し（同3.1、1.8-5.4、P＝7.4×10－5）、特に高解像度CTで通常型間質性肺炎が確認された患者で関連が強かった（同6.1、2.9-13.1、P＝2.5×10－6）。...