早期発症AFにTTN遺伝子の機能喪失型変異が関連

早期発症心房細動（AF）患者2781例および対照者4959例を対象に、サルコメア蛋白のタイチンをコードする遺伝子TTNの変異と早期発症AFとの関連を症例対照研究で検討した。希少変異体解析の有意性の閾値はP＝4.55×10-3とした。 全ゲノムシーケンシングの結果、TTN機能喪失型（LOF）変異の検出率（1変異以上）は対照者1.1％に対し早期発症AF患者では2.1％（オッズ比1.76、95％CI 1.04-2.97）、保有率は発症年齢が低いほど高かった（傾向のP＝4.92×10-4）。TTN LOF変異とAFの関連は、別の独立した試験（早期発症AF患者1582例、対照者4万1200例）で再現された（同2.16、1.19-3.92、P＝0.01）。...